오영택 고려대 안산병원 산부인과 교수가 비침습적 정밀 진단 기술을 선보이며 부인암 진단의 새 패러다임을 제시했다.

이번 연구는 '메틸화 액체 생검을 통한 부인종양학의 정밀 진단'을 주제로 발표됐으며, 연구의 핵심은 'DNA 메틸화'다.

이는 DNA 내의 유전자의 작동을 조절하는 일종의 '스위치'로, DNA에 '메틸기'라는 작은 화학 물질이 더해지면 해당 유전자의 활동이 꺼지거나 약해진다.

우리 몸은 이 과정을 통해 필요한 유전자만 선택적으로 사용하는데, 문제는 암이 발생하는 과정에서 이 조절 기능이 비정상적으로 바뀐다는 점이다.

정상적인 상태에서는 암을 억제하는 유전자들이 정상 작동하면서 우리 몸을 보호하지만, 암으로 진행되는 과정에서는 암 억제 유전자에 메틸기가 과도하게 붙는 '과메틸화' 현상이 발생한다.

이에 오 교수는 자궁경부암 전 단계인 저등급 병변(LSIL) 환자에서 암으로 진행될 가능성이 높은 고등급 병변(HSIL)을 선별할 수 있는 바이오마커 탐색에 주목했다.

LSIL은 대부분 자연적으로 호전되지만 일부는 암으로 진행되기 떄문에 어떤 환자가 고위험군인지 정확히 감별하는 것이 필요하다.

하지만 기존 HPV 검사나 세포진검사는 병변의 존재 여부를 확인하는 데는 유용하지만 실제 암으로 진행될 위험을 정밀하게 구분하는 데는 한계가 있었다.

오 교수는 고위험군 진단을 위한 새 바이오마커 발굴을 위해 자궁경부 세포의 다양한 생물학적 정보를 통합적으로 분석하는 접근을 시도했고, 두 개의 핵심 유전자(KIRREL3, ADRA2A) 변이를 최종 바이오마커로 도출했다.

이를 활용한 머신러닝 기반의 독자적 고위험군 예측 모델을 개발했고, 해당 모델은 정확도 94.1%를 기록하며 검증 과정에서 고위험군을 단 한 건도 놓치지 않아 민감도 100%를 달성했다.

이 같은 접근 자궁내막암 진단으로 확장됐다.

오 교수는 "본 연구의 궁극적인 목표는 누구나 일상에서 아프지 않게 암을 진단하는 '스크리닝의 대중화'를 실현하는 것"이라며 "이 기술이 전 세계 여성들의 건강을 지키는 데 실질적으로 기여할 수 있도록 임상 적용 확대와 상용화를 위한 연구에 매진하겠다"고 말했다.

[ 경기신문 = 서혜주 기자 ]