분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀이 한국인에게 자주 발생하는 유전성 난청에 대한 유전자 치료 가능성을 세계 최초로 입증했다.

연구팀은 국내에서 비교적 흔한 OTOF 유전자 변이(p.R1939Q)를 보유한 생쥐 모델에 유전자 치료를 적용해 청력 회복 효과를 관찰했고, 그 결과 치료를 받은 쥐 대부분에서 청력 기능이 정상에 가까운 수준으로 회복됐다.

OTOF 유전자는 소리 자극을 뇌에 전달하는 데 핵심 역할을 한다. 이 유전자에 이상이 생기면 유소아기 때부터 심각한 청각장애가 발생할 수 있다. 지금까지의 치료 연구는 대부분 유전자가 완전히 손상된 극단적 돌연변이에 초점이 맞춰져 있었고, 한국형 변이에 대한 치료법은 없었다.

최 교수팀은 AAV 벡터를 이용한 유전자 주입 방식을 통해, 해당 변이를 보유한 생쥐의 청각 세포에 유전자를 전달했다. 실험 결과, 8마리 중 5마리에서 오토페를린 단백질이 90% 이상 생성되며 소리 전달이 회복됐고, 나머지 3마리에서도 부분적인 청력 회복이 나타났다.

특히 치료 시점을 쥐의 생후 30일 이후로 설정했음에도, 회복된 청력은 5개월 이상 유지된 것으로 나타났다. 이는 사람의 유아기에 해당하는 시기로, 향후 치료 시점을 놓친 난청 환자들에게도 적용 가능성을 열어주는 고무적 결과다.

최 교수는 “한국과 일본에서 흔한 유전자 변이에 맞춘 최초의 치료 가능성 확인이라는 점에서 의미가 크다”며 “장기적으로는 보청기나 인공와우 없이도 난청 치료가 가능한 시대가 올 것”이라고 밝혔다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 Genes and Diseases에 최근 게재됐다.

최 교수는 1500례 이상의 인공와우 수술을 집도한 국내 최고 권위자 중 한 명으로, 유전자 치료를 포함한 차세대 난청 치료법 개발에 매진하고 있다.

[ 경기신문 = 김정기 기자 ]