아주대병원 신경과 홍지만 교수팀은 모야모야병 환자에서 심각하게 진행되는 원인 중 하나가 RNF213 변이 유전자와 작용하는 혈관내피세포의 자가포식능력 저하 때문임을 밝혔다. 연구팀은 RNF213 유전자 변이를 가진 모야모야병 환자의 경우 영양결핍(굶주림), 저산소 등의 스트레스를 받는 환경에 처하면 병이 더 심각하게 진행되는 것을 확인했다. RNF213 유전자 변이를 가진 환자의 비율은 한국과 일본의 경우 약 80%다. 모야모야병은 뇌 안에 혈액을 공급하는 동맥이 서서히 좁아지다가 결국 막히는 희귀난치성 질환이다. 뇌에 공급되는 혈액이 부족해지면 이를 보충하기 위해 비정상적인 미세 혈관이 자라는데, 이 혈관이 마치 연기가 피어나는 모양과 비슷하다고 해서 일본어로 ‘모락모락’이란 뜻인 ‘모야모야’병으로 부른다. 모야모야병은 한국, 일본, 중국 등 아시아에서 유병률과 가족력이 높다. 이에 유전적인 요인이 주요 발병 원인으로 추측되어 왔다. 연구팀은 모야모야병 환자 30명과 정상인 15명을 비교했다. 환자군의 경우 RNF213 유전자 정상군(15명)과 변이군(15명)으로 나눠, 각각 말초혈액 단핵세포에서 자가포식 능력을 분석했다. 분석 결과 유전자 변형을 가진 환
경동맥과 뇌로 혈류를 전달하는 주요 동맥이 좁아지거나 막히게 되면 뇌는 산소와 영양분을 공급받지 못하게 된다. 이 때 뇌는 그 부근에 비정상적인 가는 혈관을 많이 만들어 피를 공급받을 수 있도록 한다. 이것이 모야모야 혈관이다. 모야모야병 환자의 뇌 사진을 보면 수많은 혈관이 만들어진 모습이 연기가 피어나는 모양과 비슷하다. 모야모야라는 병명도 이러한 모습을 발견한 다케우치와 시미즈가 ‘연기가 모락모락 올라가는 모양’의 뜻을 지닌 일본말 ‘모야모야 병’으로 명명했다. 질병관리청에 의하면 모야모야병의 유병률은 연간 10만 명 기준으로 3.16명이다. 5~15세, 30~49세에 높은 발병률을 보인다. 서양보다는 한국과 일본에서 압도적으로 높은 발병률을 보이지만, 정확한 원인이 밝혀지지 않았다. 유전성 요인, 감염이나 혈관염과 같은 염증 반응 혹은 자가면역이상 등을 의심하고 있다. 모야모야병은 뇌혈관 협착을 일으키는 병이기 때문에 뇌혈류의 감소를 일으켜 허혈성 뇌졸중(뇌경색)을 일으킬 수 있는데 그래서 두통, 마비 증상, 감각 기능 저하나 언어장애, 시각장애, 의식저하 등 뇌졸중과 비슷한 증상으로 나타난다. 또 수많은 신생 혈관은 정상적으로 발달한 혈관처럼 혈관벽