아주대병원 신경과 홍지만 교수팀은 모야모야병 환자에서 심각하게 진행되는 원인 중 하나가 RNF213 변이 유전자와 작용하는 혈관내피세포의 자가포식능력 저하 때문임을 밝혔다. 연구팀은 RNF213 유전자 변이를 가진 모야모야병 환자의 경우 영양결핍(굶주림), 저산소 등의 스트레스를 받는 환경에 처하면 병이 더 심각하게 진행되는 것을 확인했다. RNF213 유전자 변이를 가진 환자의 비율은 한국과 일본의 경우 약 80%다. 모야모야병은 뇌 안에 혈액을 공급하는 동맥이 서서히 좁아지다가 결국 막히는 희귀난치성 질환이다. 뇌에 공급되는 혈액이 부족해지면 이를 보충하기 위해 비정상적인 미세 혈관이 자라는데, 이 혈관이 마치 연기가 피어나는 모양과 비슷하다고 해서 일본어로 ‘모락모락’이란 뜻인 ‘모야모야’병으로 부른다. 모야모야병은 한국, 일본, 중국 등 아시아에서 유병률과 가족력이 높다. 이에 유전적인 요인이 주요 발병 원인으로 추측되어 왔다. 연구팀은 모야모야병 환자 30명과 정상인 15명을 비교했다. 환자군의 경우 RNF213 유전자 정상군(15명)과 변이군(15명)으로 나눠, 각각 말초혈액 단핵세포에서 자가포식 능력을 분석했다. 분석 결과 유전자 변형을 가진 환
신경과 전문의와 응급의학과 전문의가 합심해 응급신경환자를 위한 매뉴얼, '응급신경소생 핸드북'을 발간했다. 아주대병원 신경과 홍지만 교수를 비롯해 최준영, 김태준, 이성준 교수와 응급의학과 이성은 교수는 이 책을 통해 응급실 의료진뿐 아니라 구급대원과 경찰관, 일반인들까지 도움받길 바란다고 밝혔다. 전체 응급 환자의 약 15%를 차지하는 응급신경환자는 잦은 발생빈도나 중증도에 비해 진료 방법의 정보가 거의 없는데다 의식 저하 및 변화를 동반하는 경우가 많아 응급대처에 어려움을 준다. 응급신경환자가 현장에서 처음 발견돼 병원에 오기까지 골든 타임을 지킬 수 있는 올바르고 적극적인 대처법을 알려주기 위한 목적이 이 책을 펴낸 가장 큰 이유다. 저자들은 응급신경증상에 어떤 것들이 있는지 기술했는데, 이는 회복 가능한 질환을 우선 치료하기 위함이라고 설명한다. 따라서 급성대형동맥폐색, 중첩뇌전증, 뇌염 등 6가지 회복 가능한 질환군으로 세분화한 뒤 현장에서 어떻게 선별 조치하고 상태에 맞게 적절한 병원으로 안내할 지 등을 기술했다. 초기 대응으로 어떠한 것을 할 수 있으며, 응급 상황에서 정확한 단서를 찾기 위해 어떻게 해야하는지도 알려준다. 마지막으로 이송할 수