지역 신장 망가지는 유전병 ‘알포트 증후군’, 여성도 50세면 말기신부전 이를 수 있어

분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수 연구팀이 유전성 희귀 신장질환 ‘X 염색체 연관 알포트 증후군’의 유전형에 따른 남녀 예후를 분석하고, 남성에 비해 늦게 진행되는 여성에서도 약 50세에 말기신부전까지 진행된다는 사실을 밝혀냈다. 13일 연구팀에 따르면 알포트 증후군은 우리 몸의 하수처리장으로 불리는 신장에서 노폐물을 거르는 핵심적인 역할을 맡는 사구체 기저막에 유전적 이상이 있는 질환이다. 대부분의 경우 성염색체인 X 염색체와 연관이 있는 이 질환은 남성의 경우 평균적으로 25세에 이르면 말기신부전까지 진행되며 투석이나 신이식을 필요로 한다. 반면 여성의 경우 남성에 비해 신장 기능이 오랫동안 유지되다가 말기신부전으로 진행되는 것으로 알려져 있는데, 증상이 늦게 나타나기 때문에 오히려 질환에 대한 인식이 남성에 비해 크게 낮은 점이 문제로 꼽힌다. 유전인자만 있고 질환이 발현되지 않은 보인자로 간과되는 경우가 적지 않은 점도 영향을 미친다. 또한 남성에서 X 염색체 연관 알포트 증후군(이하 ‘알포트 증후군’)의 경우 유전자형에 따른 예후 차이가 명확히 알려져 있고 관련 연구들이 많은 반면, 여성에서는 아직까지 유전자형에 따른 예후 차이가 명확히 알려져

• 김대성 기자
• 2023-06-13 14:20